Título

SINDROME DE STICKLER: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Discorrer sobre a importância da avaliação oftalmológica como auxílio no diagnóstico da Síndrome de Stickler em uma paciente adulta.

Relato do Caso

Paciente feminina, 41 anos, realizou consulta eletiva em 2019 com queixa de hemianopsia inferior em olho direito (OD). Visão de movimento de mãos em OD e 20/25 com correção de -4,00 -3,00 60º em olho esquerdo (OE). Negou antecedentes patológicos. Não sabia relatar história familiar, devido a adoção. Referiu perda auditiva unilateral. Foi evidenciado à fundoscopia de OD, descolamento de retina regmatogênico com mácula parcialmente descolada, paciente realizou em outro serviço duas cirurgias retinianas. No ano de 2021, retornou para consulta eletiva, apresentando visão e refração equivalentes à 2019, e foi apontado em OE alterações atróficas retinianas, rotura retiniana temporal bloqueada com laser, pequenas roturas temporais inferiores não bloqueadas, além do vítreo vazio. Foi realizado laser de bloqueio em roturas e laser profilático 360º. A paciente possuía fenótipo com hipoplasia do terço médio da face. Frente aos achados, foi levantada a hipótese diagnóstica de degeneração vitreorretiniana, Síndrome de Stickler. Segue em acompanhamento no serviço e foi encaminhada para teste genético.

Conclusão

Nesta síndrome, considerando seu tipo mais comum, aproximadamente 60 a 70% dos pacientes apresentam descolamento de retina. O diagnóstico precoce é de extrema importância, uma vez que as complicações oftalmológicas da síndrome podem resultar em cegueira e afetar de maneira importante a qualidade de vida desses pacientes. No caso citado, a investigação precoce poderia ter mudado os desfechos, e intervenções profiláticas poderiam ter sido aventadas no intuito de preservar a visão da paciente.