Título

ANIRIDIA: IMPORTANCIA DA AVALIAÇAO OFTALMOLOGICA E SISTEMICA AMPLA

Objetivo

Relatar o caso de paciente com aniridia associada a catarata congênita, no qual a avaliação oftalmológica associada a exames de ultrassonografia ocular (USG) e biomicroscopia ultrassônica (UBM) e avaliação sistêmica foram fundamentais para o diagnóstico precoce.

Relato do Caso

Paciente masculino, 5 meses de idade, apresentando desde o nascimento quadro de fotofobia, nistagmo e fenda palpebral pequena (figura 1) foi encaminhado para avaliação oftalmológica especializada. Apresentava histórico de prematuridade (35 semanas) e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor. Sem antecedentes oftalmológicos e familiares. Ao exame oftalmológico apresentava acuidade visual com correção 20/205 (+15.00) em olho direito (OD) e 20/265 (+16.00) em olho esquerdo (OE). Biomicroscopia anterior evidenciando em ambos os olhos (AO): pálpebras e cílios sem alterações, conjuntiva clara, neovascularização corneana, atrofia iriana e catarata. Tonometria com iCare: 19 // 20 mmHg. Fundoscopia de AO: disco óptico róseo bem delimitado, escavação 0.2, vasos e mácula sem alterações, retina aplicada. Diante do quadro, foi feita a hipótese de aniridia associada a catarata congênita em AO e solicitado USG (figura 2) e UBM (figura 3), que confirmaram o diagnóstico. Indicado lensectomia e capsulotomia posterior cirúrgica em AO e encaminhado para investigação sistêmica e genética.

Conclusão

Quadros de aniridia podem apresentar diversas associações com alterações oculares1, dentre as quais destacam-se catarata, olho seco, nistagmo, glaucoma, hipoplasia foveal, ceratopatia e estrabismo. Podem ocorrer também alterações dentárias, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, anormalidades musculoesqueléticas, asma, diabetes, hiposmia e infertilidade. Ressalta-se a possibilidade de síndrome WAGR (Wilms tumor, Aniridia, Genitourinary anomalies e mental Retardation). O gene mais frequentemente envolvido é o PAX6, no cromossomo 11p13.