Título

MANIFESTAÇOES OCULARES DA SINDROME DE STICKLER – RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com síndrome de Stickler, a fim de elucidar as possíveis complicações oftalmológicas consequentes da síndrome para um diagnóstico mais eficaz, precoce e direcionado.

Relato do Caso

A.F.C., 04 anos de idade, natural e procedente do Rio de Janeiro, genitor refere exotropia alternante desde o nascimento, com maior descompensação do desvio no momento atual. Paciente foi diagnosticada com Síndrome de Stickler pelo ambulatório de genética do Hospital, apresentando face com perfil plano, frouxidão ligamentar, leve pectus carinatum. Ecocardiograma normal. Ausência de fenda palatina. Nega dores articulares e uso de medicações contínuas. Pai possui fenda palatina e lábio leporino corrigido, além de surdez e miopia alta, com diagnóstico confirmado para Síndrome de Stickler. Ao exame oftalmológico da paciente, apresenta acuidade visual com correção de 20/100 em olho direito (OD) e 20/70 em olho esquerdo (OE). Motilidade ocular sem alterações, krimsky de 45D XT. A retinoscopia foi de -2,00 esf -4,50 cil à 180° em OD e -1,00 esf -3,50 cil à 180°. À biomicroscopia e fundoscopia sem alterações O comprimento axial foi de 24,9 mm em OD e 24,00 em OE. Foi prescrito óculos com refração completa à paciente e orientado acompanhamento regular a longo prazo, com possibilidade de correção do estrabismo no futuro.

Conclusão

A síndrome de stickler é um distúrbio genético que acomete o tecido conjuntivo. Inclui alterações sistêmicas, como alterações craniofaciais, auditivas, e alterações musculoesqueléticas. No olho, está intimamente associada à alterações vitreorretinianas, podendo incluir descolamento de retina e miopia grave. No caso em questão, a paciente portadora da síndrome apresenta miopia, porém não apresenta alterações retinianas mais graves no momento. É de extrema importância que por se tratar de um distúrbio genético progressivo, que o acompanhamento oftalmológico aconteça de forma regular, visando o diagnóstico precoce de complicações e evoluções clínicas mais favoráveis, prezando pela melhor qualidade de vida da paciente.