Título

VITREORRETINOPATIA EXSUDATIVA FAMILIAR (FEVR) CAUSANDO TUMOR VASOPROLIFERATIVO SECUNDARIO

Objetivo

A FEVR pode ser um diagnóstico desafiador nos estágios iniciais, porém de suma importância para pacientes e familiares, já que quando tratada no início há grande diferença no prognóstico.

Relato do Caso

Paciente masculino, 9 anos, alto míope, com perda visual bilateral, pior em olho direito (OD), desde o nascimento. A mãe refere que gestação e parto ocorreram sem intercorrências, criança sem outras comorbidades. Histórico de estrabismo e cegueira não explicada na família. Foi referenciado à urgência oftalmológica após ser atendido no interior com glaucoma neovascular em OD e suspeita de doença de Coats em olho esquerdo (OE).

Na admissão, apresentava acuidade visual (AV) em OD: sem percepção luminosa e OE: 20/80 com correção. À biomicroscopia do segmento anterior apresentava: OD: ceratopatia em faixa, câmara anterior sem reação, rubeosis iridis, sinéquias posteriores, catarata; OE: sem alterações. Tonometria de aplanação de Goldmann em OD 10mmHg e OE 12mmHg. Fundoscopia inviável em OD, e em OE com meios transparentes, disco com bordas definidas, ectopia macular sem fóvea identificável, tração vítrea saindo do disco em direção temporal inferior, exsudatos lipídicos exuberantes, associados a áreas de neovasos e descolamento seroso.

Foram feitos retinografia de grande-ângulo (fig.1), OCT e angiografia fluoresceínica (fig.2) em OE, que apontaram neovasos com extravasamento lipídico e grandes áreas de não-perfusão. Ecografia modo B: OD: descolamento de retina (DR) em funil fechado/fechado, traves vítreas, e pequeno nódulo com limites irregulares; OE: tração vitreorretiniana e DR plano extenso.

Paciente sem alterações sistêmicas. Feita a hipótese de FEVR, foi tratado com crioterapia, anti-VEGF e fotocoagulação; evoluiu com melhora do DR e da exsudação, e AV estável.

Conclusão

É mister a suspeição de FEVR no DR em crianças, especialmente se bilateral. Essa doença rara é relacionada com os genes NDP, FZD4, LRP5, TSPAN12, ZNF408 e aguardamos o teste genético do paciente. Foi um diagnóstico tardio, porém com manutenção da acuidade visual após tratamento.