Título

CISTINOSE NEFROPATICA INFANTIL COM ACOMETIMENTO OCULAR: RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de acometimento ocular na Cistinose Nefropática Infantil, abordando seu diagnóstico e conduta.

Relato do Caso

Paciente de 6 anos, masculino, natural de João Pessoa/PB e procedente de Natal/RN, com diagnóstico de Cistinose Nefropática Infantil há cerca de 2 anos, com baixa estatura, hipotireoidismo, doença mineral óssea, doença renal crônica grau IV e Síndrome de Fanconi, comparece para atendimento oftalmológico com queixa de fotofobia intensa.
Ao exame oftalmológico inicial, sem uso de cisteamina tópica, apresentava acuidade visual com correção (AVc/c) 0,7 em ambos olhos (AO). A biomicroscopia foi de difícil realização devido a intensa fotofobia relatada pelo paciente, com visualização de depósitos difusos de cristais no estroma corneano anterior em ambos os olhos. Não foram observadas alterações nas pálpebras, conjuntiva, íris ou cristalino. O exame fundoscópico foi normal em AO. A Tomografia de coerência óptica (TCO) para avaliação do segmento anterior mostrou depósitos de cristais em região mais anterior do estroma corneano, sem acometimento epitelial ou endotelial da córnea, em ambos os olhos. A TCO macular não mostrou depósitos retinianos.
O paciente em questão já fazia uso de Cisteamina por via oral, sendo prescrito em associação o Cisteamine 0,44% tópico, com uso inicial de 6 vezes ao dia em ambos os olhos.
Devido aos custos elevados e baixa disponibilidade do Cystaran 0,44%, a família do paciente optou pela manipulação farmacológica da medicação.

Conclusão

O caso descrito acima tem sua relevância por demonstrar os achados ao exame físico oftalmológico e exame de imagem TCO, compatíveis com a história natural da doença, que permitem um diagnóstico definitivo da Cistinose, uma doença rara, porém de fácil diagnóstico quando apresenta manifestações oculares. O tratamento tópico deve ser iniciado de maneira precoce, e o seguimento deve ser feito de maneira multidisciplinar para garantir uma maior expectativa e qualidade de vida para o paciente.