Título

LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL TIPO 11 EVOLUINDO COM DISTROFIA RETINIANA E CEGUEIRA PROGRESSIVA BILATERAL: RELATO DE CASO

Objetivo

O presente trabalho tem por objetivo discutir um caso de lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) tipo 11, condição pouco conhecida no meio oftalmológico, que cursa com severo acometimento oftalmológico.

Relato do Caso

CMS, 31 anos, sexo masculino, primeiro filho de uma prole de três (2 irmãos hígidos), com diagnóstico de LCN tipo 11. Aos 13 anos, paciente iniciou quadro de crise convulsiva, febre e dificuldade de aprendizado. Posteriormente, evoluiu com ataxia, disartria e regressão do desenvolvimento neuropsicomotor. Há 9 anos, paciente observou diminuição da acuidade visual. Ao exame oftalmológico atualizado (01/2022), verifica-se AVCC de conta dedos a 30 cm, biomicroscopia normal e fundoscopia evidenciando palidez de papila +4/+4, com atenuação vascular importante, pontos brancos por toda a mácula, ausência de brilho foveal e espículas ósseas em polo posterior de ambos olhos. A tomografia de coerência óptica (OCT) revelou distrofia retiniana com atrofia de todas as camadas de retina. À campimetria, escotomas absolutos em todo campo visual de ambos olhos.

Conclusão

A lipofuscinose ceróide neuronal (LCN) compõe um grupo de doenças neurodegenerativas, de herança autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo intracelular de pigmento lipídico autofluorescente nos lisossomos dos neurônios e em outros tipos de células. O acometimento oftalmológico é uma das possíveis manifestações clínicas, como é o caso do paciente em questão. Faz-se necessária a discussão de síndromes que fogem à rotina do consultório, a fim de que contribuamos no diagnóstico e seguimento de pacientes com diversas comorbidades.