Título

ALTERAÇOES RETINIANAS NA DOENÇA DE ANDERSON-FABRY: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de um paciente portador de doença de Fabry com alterações retinianas associadas a alterações sistêmicas

Relato do Caso

Paciente W.V.S, 39 anos, comparece ao exame oftalmológico de rotina, onde foi detectado alterações retinianas em ambos olhos (ao). Hipertenso e renal crônico dialítico, com evolução para transplante renal. Nega história familiar de doenças oculares. Ao exame oftalmológico apresentava: avcc ao: 20/20. Biomicroscopia ao: conjuntiva calma, córnea clara, fácico. PIO ao: 14mmHg. Fundoscopia ao: disco róseo com escavação fisiológica, cruzamento arteriovenoso patológico, vaso em fio de cobre em arcada nasal superior (ANS). Acúmulo de depósitos temporal à mácula e inferior no OD e inferior no OE. Na retinografia simples foi possível observar alterações vasculares arterioscleróticas com vaso em fio de cobre em ANS e depósitos intrarretinianos temporal à mácula e em retina inferior. Após ingestão do contraste, pôde-se notar na ANS uma redução do fluxo pela oclusão vascular descrita e hiperfluorescência temporal à mácula sem vazamento ou impregnação tardia, provavelmente por alteração do EPR. Observa-se ainda nas fases médias uma hiperfluorescência nas regiões correspondentes aos depósitos retinianos descritos, principalmente inferior. USG ao: opacidades vítreas móveis, retina aplicada. Exame de genotipagem: deficiência de αlfa-galactosidase a: mutação patológica no exon 4: p.vv 204x – caso índice no heredograma familiar. Apresentava aumento das escórias nitrogenadas, perda auditiva em audiometria e hipertrofia ventricular no ecocardiograma. O paciente foi então diagnosticado com doença de Fabry e orientado acompanhamento oftalmológico e sistêmico.

Conclusão

A Doença de Fabry é uma síndrome genética rara na qual é possível observar que, apesar do achado mais frequente no olho ser córnea verticilata, outras alterações retinianas arterioscleróticas, assim como depósitos intrarretinianos também podem ser encontradas. É necessário um exame oftalmológico completo para avaliação e acompanhamento desses pacientes.