Título

PERFIL MORFOMETRICO E GENETICO DOS PACIENTES COM NANOFTALMIA ACOMPANHADOS NO HC-FMUSP

Objetivo

Caracterizar os aspectos morfométricos e genéticos dos pacientes com diagnóstico de nanoftalmia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP).

Método

Trata-se de um estudo transversal, descritivo e não intervencionista realizado em pacientes com diagnóstico de nanoftalmia em, pelo menos, um dos olhos, acompanhados no HC-FMUSP. Os pacientes foram convidados a comparecer no ambulatório e submetidos à biometria ultrassônica, IOL Master ou Pentacam. Ao total, o estudo pôde analisar 64 olhos de 32 pacientes. Alguns desses pacientes concordaram em ter seu material genético colhido e sequenciado em busca de padrões a serem correlacionados ao fenótipo.

Resultado

Em média, foi verificado um comprimento axial (AXL) de 17,56 mm e diâmetro horizontal da córnea (WTW) de 11,17 mm. Quanto ao perfil de curvatura corneano, K1 e K2 apresentam em média, respectivamente, 46,64di e 48,17di. Em relação à profundidade da câmara anterior (ACD), o estudo dividiu os perfis fácicos e pseudofácicos, que possuíam, respectivamente, uma média de 2,2 mm e 2,54mm.
Além disso, quatro pacientes tiveram seu exoma completamente sequenciado. Três deles possuíam mutações patogênicas em PRSS56 (duas em homozigose e uma em heterozigose), relacionadas à Microftalmia. No paciente que apresentava heterozigose, outra mutação com importância ainda desconhecida foi constatada nesse mesmo gene. O quarto paciente apresentava mutações patogênicas em heterozigose, nos genes ABCA4 e NR2E3, relacionadas à Retinite Pigmentosa.

Conclusão

Devido aos diferentes fenótipos e heranças genéticas desta doença, é importante identificar as características morfométricas e genéticas desses pacientes. Esses parâmetros, assim como suas distribuições estatísticas, têm importância fundamental para oferecer um melhor padrão de tratamento, que considere as particularidades dessa alteração ocular.

Área

Genética