Título

ALTERAÇOES OFTALMOLOGICAS NA SINDROME DE DE MORSIER – UM RELATO DE CASO

Objetivo

Descrever um caso de Síndrome De Morsier e suas características oftalmológicas em paciente de idade escolar.

Relato do Caso

Paciente, B.S.S., 7 anos, encaminhado ao serviço de estrabismo devido a desvio divergente e nistagmo iniciado ao nascimento. Apresenta atraso do desenvolvimento neuropsicomotor em acompanhamento. À ectoscopia visualiza-se posição de cabeça girada para direita, mantendo olhos em levoversão, onde se diminui o nistagmo (Fig.1). Ao exame oftalmológico acuidade visual de 20/100 em ambos os olhos com refração de -6,00 DE -2,00 DC x 180 em olho direito, -4,00 -2,00 x 25 em olho esquerdo, desvio ocular de ângulo variável desde ortotropia e exotropia de 15 DP, nistagmo pendular que se torna sacádico às lateroversões, não bloqueado na convergência. Fundoscopia demonstra hipoplasia de nervo óptico bilateral. Exame de sangue demonstra TSH:2,63, T4L:0,98, GH: 0,5 e ACTH:11,8. RNM mostrando disgenesia na porção ântero-inferior do corpo caloso, redução difusa do calibre dos nervos ópticos, displasia séptico óptica (Fig.2). Paciente se encontra em acompanhamento em ambulatório de estrabismo e em seguimento com exames hormonais seriados para detecção e tratamento precoce de possíveis alterações.

Conclusão

A Síndrome De Morsier tem incidência de 1 a cada 10 mil nascimentos, sendo caracterizada em sua forma completa por hipoplasia de nervo óptico, anormalidades da linha média do prosencéfalo e deficiência de hormônios hipofisários. Em análise retrospectiva realizada por BOCHNIA, foram visualizados em pacientes da amostra alterações como nistagmo, hipoplasia de nervo óptico e estrabismo divergente, todos presentes em nosso caso. Entretanto nosso paciente não apresenta ao exame laboratorial alterações endócrinas encontradas, mas tais deficiências hormonais podem se desenvolver ao longo do tempo, o que leva à necessidade de acompanhamento durante toda a vida. O conhecimento dos achados clínicos e a importância da fundoscopia, exame fundamental, não invasivo e de baixo custo são essenciais para o diagnóstico precoce e manejo correto destes pacientes.