Título

DIAGNÓSTICO DE SÍNDROME DE BOURNEVILLE NA OFTALMOLOGIA, RELATO DE CASO.

Objetivo

A Síndrome de Bourneville (SB), também conhecida como Esclerose Tuberosa, é um distúrbio hereditário raro, autossômica dominante que leva a formação de hamartomas em múltiplos órgãos, incluindo os olhos com crescimento de tumores benignos retinianos .Nesse relato temos o objetivo de descrever a importância do exame oftalmológico no diagnóstico e acompanhamento de pacientes com Síndrome de Bournevile.

Relato do Caso

MRFSM feminino, 8 anos, com atraso no desenvolvimento global incluindo, escolar e o neuropsicomotor, foi encaminhada para avaliação ao ambulatório de Oftalmopediatria do Hospital Regional da Asa Norte (HRAN). Ao exame oftalmológico, criança com cognição baixa para referir acuidade visual, fixava e seguia objetos, biomicroscopia em ambos olhos sem alterações, na fundoscopia de grande angular apresentava única lesão nodular, esbranquiçada, em polo posterior, próximo a arcada temporal OE – compatível com hamartomas astrocíticos retinianos (Figura1). No exame de USG ocular evidenciava a lesão de aspecto benigno (Figura 1). A Tomografia de Coerência Óptica (OCT) do OE mostra lesão hiperrefletiva na camada de fibras nervosas com sombra acústica posterior (Figuras 2). A partir do diagnóstico do hamartoma retiniano, somando a clínica, retardo mental com lesões de pele em forma de nódulos avermelhados na face, teve forte suspeita do diagnóstico de SB. Foi encaminhada para avaliação multidisciplinar onde confirmou-se tal diagnóstico e hoje a criança está em acompanhamento multiprofissional.

Conclusão

Os hamartomas retinianos são as manifestações oculares mais comuns da Esclerose Tuberosa. Além dessas alterações pode ocorrer hipopigmentação iriana irregular e colobomas irianos. Ressalta-se a importância dos hamartomas retinianos na SB, uma vez que é um dos critérios maiores no diagnóstico dessa doença. Apesar de não haver tratamento específico dessas lesões, o diagnóstico precoce da SB está diretamente relacionado à evolução do quadro . Nesse caso , foi de suma importância avaliação integrada para porporcionar um diagnóstico e seguimento correto.