Título

ALTERAÇOES PIGMENTARES RETINIANAS EM PACIENTE COM SINDROME DE KNOBLOCH: RELATO DE CASO

Objetivo

O seguinte relato tem como objetivo ilustrar os achados oftalmológicos da retinografia e da Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de um paciente com Síndrome de Knobloch

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 21 anos de idade, deu entrada no Hospital das Clínicas para investigação de baixa acuidade visual e massa occipital desde o nascimento. Negava comorbidades, infecções prévias e consanguinidade entre os pais. No exame físico, a refração sob cicloplegia revelou alta miopia: -12,00/-1,50 a 90º e -12,50/-2,50 a 50º, com acuidade visual de 1,0logmar e 0,7logmar. Comprimento axial pelo modo A de 25,18mm e 25,96mm Apresentava também nistagmo horizontal. Na ectoscopia de ambos os olhos apresentava conjuntiva calma, córnea e cristalino transparente sem subluxação. Na retinografia de ambos os olhos constava uma palidez de disco com afilamento vascular difuso, atrofia peripapilar, grande quantidade de grumos de pigmentos e condensações vítreas. – Figura 1. No OCT, através do corte horizontal de ambos os olhos evidencia-se áreas de tração vitreoretiniana e diminuição das camadas externas da retina– Figura 2a. A Ressonância Magnética de encéfalo revelou encefalocele occipital – Figura 2b. Diante da tríade de alta miopia, aterações vitreoretinianas e encefalocele occipital foi realizada a hipótese de Síndrome de Knobloch em conjunto com a neurologia¹. Para confirmação diagnóstica foi realizado o painel para distrofias hereditárias da retina (Invitae, São Francisco, EUA). Foram detectadas mutações no gene COL18A1 no exon 32 (c.2673dup, p.Gly892Argfs*9) e exon 35 (c.2969_2978del, p.Pro990Leufs*35), que geram stop codons prematuros, levando a perda de função proteica.

Conclusão

As alterações pigmentares retinianas são frequentes nas distrofias hereditárias da retina. Nesse relato, apresentamos um caso de Síndrome de Knobloch que cursa com grande quantidade de grumos de pigmentos. O diagnóstico dessa condição é desafiador pela variação fenotípica ocular². A avaliação sistêmica e multidisciplinar é fundamental para direcionar a investigação molecular³.