Título

SINDROME DE KEARNS-SAYRE: UM RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar caso de síndrome de Kearns-Sayre demonstrando a importância do reconhecimento de sinais e sintomas para o diagnóstico precoce e seguimento oftalmológico

Relato do Caso

I.D.R., feminino, estudante, 12 anos, veio com queixa de ptose palpebral bilateral simétrica desde os 9 anos de idade, sem outros sintomas. Não relatava antecedentes pessoais ou familiares. Paciente foi submetida a blefaroplastia em outro serviço, sem melhora. A ectoscopia demonstrou ptose severa bilateral simétrica, fenda palpebral de 4mm. A acuidade visual sem correção era de 20/25 em ambos os olhos. A oftalmoscopia binocular constatou alterações pigmentares em polo posterior e média periferia. Os exames de imagem (RET, AGF, autofluor e OCT) demonstraram alterações pigmentares características (retinopatia sal e pimenta). ERG e PVE com com alterações sutis, sugerindo comprometimento inicial da função retiniana de ambos os olhos. Paciente realizou exame genético de exoma completo com diagnóstico da síndrome de Kearns-Sayre. Possui ecocardiograma e rastreio laboratorial dentro da normalidade. A paciente segue em acompanhamento conjunto com os serviços de oftalmologia, cardiologia e neurologia e recebeu orientações sobre a patologia.

Conclusão

A síndrome de Kearns-Sayre é uma doença extremamente rara, com prevalência desconhecida. É relacionada a mutações no DNA mitocondrial e são geralmente herdadas pela linhagem materna, porém mutações espontâneas podem acontecer. A alteração comum é a retinopatia em sal e pimenta periférica, com atrofia do epitélio pigmentar no polo posterior. Os critérios de diagnóstico são a tríade de oftalmoplegia progressiva, degeneração pigmentar retiniana e bloqueio de condução cardíaco. O diagnóstico pode ser feito através de biópsia de tecido muscular ou por estudo genético. Não há tratamento efetivo para controle da disfunção muscular e da retinopatia. Torna-se importante a avaliação precoce e o conhecimento de diagnósticos diferenciais. O avanço nas técnicas de avaliação do mtDNA e aconselhamento genético torna-se hoje grande esperança no manejo da síndrome.