Título

RARA ASSOCIAÇAO DE RETINOSE PIGMENTAR COM CISTO VITREO E DRUSAS DE PAPILA

Objetivo

Relatar caso de rara associação de Retinose Pigmentar com cisto vítreo em olho direito e drusa de papila em ambos os olhos.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 36 anos, foi encaminhada para consulta oftalmológica para avaliação de retinose pigmentar (RP). A biomicroscopia mostrou lente intraocular centrada e na fundoscopia verificou-se a RP, sem alterações na maculares intensas. Foi indicado a realização de teste para mapeamento genético para verificar alterações genéticas relacionadas à RP. Após um mês, a paciente retornou para realização de Tomografia de Coerência Óptica (OCT), quando foi detectado edema macular cistoide em ambos os olhos (AO). Além disso, a retinografia evidenciou cisto vítreo (CV) em olho direito (OD) e drusas de papila em AO. A presença de CV em OD também foi confirmada por meio de ultrassonografia ocular realizada dois dias após a consulta anterior. Diante disso, foi prescrita à paciente a aplicação de implante biodegradável de dexametasona, enquanto aguarda-se o resultado do mapeamento genético.

Conclusão

Existem múltiplos padrões de herança e anormalidades genéticas subjacentes para RP e uma lista dos genes identificados causadores da RP está disponível no website RetNet. A presença de CV em portadores de RP é rara, sendo o primeiro e único caso relatado no Brasil em 2009. O encontro de pedículos (adesão membranosa) nos CV demonstra que eles podem ser derivados de estruturas remanescentes do sistema vascular hialoideo. Drusas de papilas ocorrem devido a transporte axial anômalo e são mais comuns em portadores de RP do que na população em geral. Embora não haja cura para a RP, há tratamentos disponíveis para manejo de alguns aspectos de suas manifestações clínicas, dentre os quais o implante biodegradável de dexametasona, como prescrito no caso em tela. Observa-se grande avanço nos estudos em relação a terapias gênicas e transplantes, que despontam como os tratamentos mais promissores para condições relacionadas à RP. Descrevemos o primeiro caso de RP associado a CV e drusas de papila da literatura mundial.