Título

DOENÇA DE STARGARDT ASSOCIADA A SINDROME DE USHER: EXISTE?

Objetivo

Discutir o caso de um paciente com quadro clínico típico de doença de Stargardt cujo exame genético evidenciou, além do gene ABCA4 o USH2A.

Relato do Caso

Paciente do sexo masculino, 13 anos, em acompanhamento em serviço de oftalmologia no departamento de retina desde agosto de 2021, devido a baixa acuidade visual (BAV) progressiva em ambos os olhos (AO) desde a infância. Nega doença sistêmica, surdez e uso de medicações. História familiar de consanguinidade entre os pais (primos de primeiro grau). Ao exame oftalmológico, apresentava AV (C/C): AO: 20/400. Biomicroscopia e pressão intra-ocular normais em AO. Fundoscopia em AO apresentando meios claros, disco óptico corado com bordos bem delimitados, escavação papilar fisiológica, atrofia macular e do epitélio pigmentar da retina (EPR) com aspecto em metal batido, manchas amareladas (flecks) na periferia ao nível do EPR. O teste genético realizado confirmou a presença dos genes ABCA4 e USH2A. A Autofluorescência mostrou hipoautofluorescência nas regiões maculares e nas leões pigmentares periféricas (flecks). Angiofluoresceinografia evidenciou áreas de atrofia do epitélio pigmentar da retina (EPR) de forma geográfica e simétrica em ambos os olhos em aspecto de cobre batido associados a hiperpigmentação do EPR. Após injeção do contraste (fluoresceína sódica endovenosa) pode-se notar hiperfluorescência transmitida (defeito em janela) e hipofluorescência por bloqueio de pigmentos do EPR, sem vazamento ou extravasamento tardio. A tomografia de coerência óptica apresentou diminuição da espessura da retina macular com alteração ao nível do EPR e retina externa.

Conclusão

Este teste genético só fecha o diagnóstico para ABCA4 pois apresenta duas mutações em homozigose e talvez seja um alelo complexo associado. A presença do outro gene USH2A não fecha o diagnóstico de Síndrome de Usher associado por ser uma variante em heterozigose. O caso supracitado demonstra a importância da interpretação do teste genético e associação dos seus resultados com a expressividade do gene além da correlação com o quadro clínico.