Título

DIAGNOSTICO E ABORDAGEM CLINICO-CIRURGICA DE PACIENTE COM SINDROME DE GOLTZ: UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Descrever características diagnósticas e abordagem clínico-cirúrgica de paciente com síndrome de Goltz.

Relato do Caso

Paciente A.C.P.S., feminina, 6 anos, chega a hospital oftalmológico de Fortaleza/CE, em fevereiro de 2022, acompanhada da mãe. Apresenta lesões hiperpigmentadas lineares em face, microftalmia, baixo desenvolvimento da visão e anormalidades dentárias. Primogênita de pais não consanguíneos. Irmão mais novo não apresenta a doença. Sem intercorrências em gestação ou parto. Em consulta no setor de oftalmopediatria, foi diagnosticado com síndrome de Goltz devido a característica clínicas típicas: lesões lineares de pele atrófica seguindo as linhas de Blaschko, anomalias dentárias e orofaciais. Ao exame oftalmológico, apresentou acuidade visual de percepção luminosa com diferenciação de cores em ambos os olhos. Na biomicroscopia de ambos os olhos, observou-se entrópio de pálpebra inferior medial, microftalmia, opacidade corneana difusa, prolapso de córnea, aniridia. Solicitado ultrassom ocular, o qual mostrou resultado dentro da normalidade em ambos os olhos. Paciente foi encaminhada para avaliação no setor de córnea, sendo decidido por realização de transplante penetrante de córnea, incialmente em olho esquerdo, objetivando prosseguir reabilitação visual da paciente. No pós-operatório, a paciente evoluiu com melhora da acuidade visual em olho esquerdo, que passou a ser conta dedos a 3 metros, havendo assim, melhora exponencial da qualidade de vida, possibilitando-a de realizar atividades diárias sem ajuda. Ao exame oftalmológico: olho calmo, botão doador transparente e levemente prolado, ausência de neovasos, aniridia, catarata subcapsular. Posteriormente, será avaliado transplante de córnea de olho direito e realização de facectomia. Paciente persistirá em acompanhamento com equipe oftalmológica do hospital. Aguarda consulta com geneticista para averiguar cariótipo e realização de biópsia cutânea.

Conclusão

A síndrome de Goltz tem menos de 300 casos relatados, sendo importante divulgar suas características e abordagens terapêuticas.