Título

USO DA TECNOLOGIA NA ELUCIDAÇAO DIAGNOSTICA EM LACTENTE COM DOENÇA DE DEPOSITO LISOSSOMAL

Objetivo

O seguinte relato tem como objetivo ilustrar através da tecnologia contemporânea os achados oftalmológicos da retinografia e da Tomografia de Coerência Óptica (OCT) de um lactente com doença de depósito lisossomal.

Relato do Caso

Paciente do sexo feminino, 1 ano de idade, deu entrada no Hospital das Clínicas para investigação do quadro de atraso no DNPM há 6 meses. Antecedente gestacional e relacionados ao parto sem intercorrências. No exame físico, apresentava baixa implantação da orelha e base nasal achatada. Oroscopia com hipertrofia gengival, abdome com hepatoesplenomegalia, pele com manchas hipercrômicas no tronco e mancha mongólica sacral e quadro de hipotonia generalizada. No ectoscopia de ambos os olhos apresentava hipertelorismo, ptose palpebral, conjuntiva calma e córnea transparente sem outros achados significativos. Na retinografia (Eyer - Phelcom) de ambos os olhos constava uma palidez de disco com afilamento vascular difuso e área hipopigmentada na mácula com a região foveal preservada, levando ao aspecto de “mácula em cereja”. – Figura 1. No OCT (Envisu C2300 - Bioptigen), através do corte horizontal de ambos os olhos evidencia-se área hiperrefletiva na camada de células ganglionares da retina, caracterizando o depósito de esfingolipídeos da patologia em questão. – Figura 2. Na Ressonância Magnética de encéfalo apresentou discreto hipersinal difuso em T2. Diante desse quadro, foi realizado o diagnóstico de Gangliosidose (GM1)1-2 em conjunto com a neuropediatria com programação de acompanhamento ambulatorial, encaminhamento para equipe multiprofissional e solicitado teste genético com investigação familiar.

Conclusão

O diagnóstico nosológico de Doença de Depósito Lissomal abrange um compilado de diagnóstico diferenciais³ e com o auxílio da tecnologia e de novos equipamentos portáteis tornou-se viável o registro de alterações oftalmológicas em point-of-care, antes dificultados pelos obstáculos de um exame no paciente neonato, lactente ou internado, possibilitando futuramente o enriquecimento do entendimento dessas doenças.