Título

SUBLUXAÇAO DE CRISTALINO EM PACIENTE COM SINDROME DE SCHWARTZ-JAMPEL

Objetivo

Relatar o caso de uma paciente com Síndrome de Schwartz-Jampel (SSJ), uma doença rara, descrevendo as alterações oftalmológicas para o diagnóstico e o tratamento multidisciplinar.

Relato do Caso

Paciente feminina, 23 anos, portadora da Síndrome de Schwartz-Jampel, em acompanhamento por baixa acuidade visual, pior em olho direito (OD). Relata diagnóstico na infância, estando em uso de carbamazepina e atenolol. Nega cirurgias oftalmológicas prévias. Desconhece casos semelhantes na família. Ao exame, a acuidade visual após refração OD +3,00 visão 20/50+2 e olho esquerdo (OE) +4,00 -1,50 x 15 visão 20/30. Apresentava exotropia e hipertropia D/E durante o cover test. À biomicroscopia, notou-se fenda palpebral pequena, telecanto, córneas transparentes e cristalinos subluxados temporal inferiormente, com opacidade intracristaliniana bilateral. Não foram vistas alterações fundoscópicas. Após avaliação, paciente foi encaminhada ao departamento de catarata para avaliação de cirurgia em OD.

Conclusão

A Síndrome de Schwartz-Jampel descrita inicialmente em 1951, é uma doença de herança autossômica recessiva dividida em tipo I (com subtipos IA e IB) e tipo II. Os pacientes apresentam miotonia generalizada, contraturas articulares, anormalidades esqueléticas e dismorfismo facial. É frequente o déficit cognitivo, não estando presente no caso descrito. Do ponto de vista oftalmológico, a Síndrome de Schwartz-Jampel cursa com blefarofimose, hipertricose, miopia e catarata juvenil. O cristalino subluxado temporal inferior, como dessa paciente, não é um achado comum da síndrome. Até então, apenas um caso semelhante foi relatado por Bastola em 2010 no Nepal. O manejo oftalmológico é individualizado para as alterações de cada paciente, podendo ser feita correção cirúrgica do estrabismo e facoemulsificação. Já a carbamazepina é uma droga clássica usada para amenizar a miotonia e blefaroespasmo. Considerando tratar-se de uma síndrome com alterações sistêmicas e oftalmológicas, o oftalmologista deve conhecê-la para garantir o adequado diagnostico e tratamento.