Título

ACHADOS OFTALMOLOGICOS NA SINDROME DE KABUKI

Objetivo

Apresentar um relato de paciente portador de Síndrome de Kabuki, que é uma desordem genética rara que afeta 1 em 32.000 pessoas. Seu diagnóstico é feito com história de hipotonia durante a infância, retardo no desenvolvimento, achado de variante patogênica do gene KMT2D ou KDM6A e dismorfias faciais típicas incluindo alterações oftalmológicas palpebrais (fissura palpebral longa, eversão da pálpebra inferior) e de supercílios (arqueados, largos, com falhas ou rarefações). Pacientes com a Síndrome de Kabuki podem ainda apresentar baixa estatura, palato fendido, perda auditiva, alterações no formato de orelhas e cardiopatias congênitas.

Relato do Caso

Paciente V.A.V.S., 12 anos, masculino, nascido por cesárea a termo e com história de atraso do desenvolvimento neuropsicomotor. Apresentava orelhas de implantação baixa, implantação baixa de cabelos, filtro nasal baixo, palato ogival e perda auditiva, além de cardiopatia congênita corrigida cirurgicamente. No exame oftalmológico apresentava epicanto interno, hipertelorismo, eversão da pálpebra inferior, rarefação de porção lateral de supercílios, esotropia discreta e hipofunção de reto lateral em ambos os olhos. Possuía movimentação ocular extrínseca preservada e não apresentava alterações fundoscópicas.

Conclusão

A Síndrome de Kabuki é uma afecção rara que envolve múltiplos sistemas e apresenta escassos relatos de caso na literatura. Alterações oftalmológicas estão presentes em praticamente todos os portadores da Síndrome de Kabuki, podendo afetar a acuidade visual futura e retardar o desenvolvimento psicomotor caso não sejam diagnosticadas e tratadas precocemente. Assim, é importante que os oftalmologistas conheçam sobre essa condição e atuem em conjunto com equipe multidisciplinar para melhorar a qualidade de vida dos pacientes afetados.