Título

IMPACTOS OFTALMOLOGICOS DA SINDROME DE AICARDI-GOUTIERES: UM RELATO DE CASO.

Objetivo

Relatar as alterações oftalmológicas em uma criança feminina com a Síndrome de Aicardi-Goutieres.

Relato do Caso

Paciente feminina, 2 anos, com variante do gene ADAR em heterozigose causando Síndrome de Aicardi-Goutieres (AGS), comparece à consulta neuroftalmológica para avaliação de capacidade visual. Filha de pais não consanguíneos, antecedente pré-natal de citomegalovirose tratada precocemente, pré-eclâmpsia e diabetes gestacional. Nasceu hipotônica e com tremores oculares. Aos 5 meses apresentou encefalite que desencadeou episódios convulsivos apresentados desde então. A avaliação, paciente não contactante, sem sustentação da cabeça, ausência de contato visual, nistagmo (opsoclonus) e pupilas isocóricas e fotorreagentes. Pais reportam diagnóstico prévio de surdez. Fundo de olho com palidez de papila bilateral sugerindo atrofia do nervo óptico. Potencial visual evocado por flashes (PEV-F) demonstrou-se diminuído, compatível com a palidez de papila.

Conclusão

A AGS é o protótipo das interferonopatias do tipo I. É ocasionada por 7 mutações que determinam excessiva produção de interferon e injúrias pela inflamação sistêmica. A patologia classicamente se manifesta em uma primeira fase aguda/subaguda de encefalite seguida por uma segunda fase crônica de estabilidade clínica determinada por dano ao neurodesenvolvimento, tetraplegia espástica-distônica e microcefalia. A mutação ADAR, de herança autossômica dominante, manifesta-se em média aos 11 meses de vida como um caso de descompensação neurológica. A AGS é um importante diagnóstico diferencial das infecções congênitas, devido às manifestações neurológicas e achados neurorradiológicos de calcificações intracranianas. Neste caso foi diferenciada pela não identificação do patógeno e falta de alterações retinianas, além da genotipagem. A função visual dos portadores varia de normal a cegueira cortical e as estruturas oculares geralmente encontram-se normais. A surdez e o nistagmo podem estar presentes. Por fim, evidencia-se a associação da síndrome com o desenvolvimento de glaucoma.