Título

HIPOMELANOSE DE ITO COM ACOMETIMENTO OFTALMOLOGICO – RELATO DE CASO

Objetivo

Trazer luz à hipomelanose de Ito (HI), condição neuroectodérmica rara que pode cursar com acometimentos oftalmológicos variados, a fim de conscientizar oftalmologistas sobre a doença.

Relato do Caso

Menina, 12 anos, se apresenta ao ambulatório de oftalmologia devido a queixa de baixa visão que nota desde os 6 anos, já com diagnóstico de HI. Na admissão, acuidade visual de PL em OD e 20/40 em OE, sob melhor correção. Ao exame de biomicroscopia, identificada catarata em ambos os olhos de predomínio subcapsular posterior 3+, além de polar anterior em OD, sem outros achados dignos de nota. PIO dentro da normalidade e impossível realizar fundoscopia pela opacidade de meios, além de fotofobia intensa. Sem DPAR. Mãe nega uso expressivo de corticoides prévio. Paciente apresenta também manchas hipocrômicas em membros inferiores, dentição decídua presente (agenesia de dentes permanentes), alterações ungueais, alterações em RM de crânio e hipertensão arterial resistente.

Conclusão

A HI é uma condição neurocutânea rara em que o portador, desde a primeira infância, manifesta hipopigmentações em tronco e membros de padrões variados, abrangendo um grande leque de fenótipos. A origem da patologia é presumidamente genética, com alguns tipos de herança sendo citados na literatura. É mais frequente em pessoas do sexo feminino (2,5:1). Além das manifestações cutâneas, o paciente pode cursar com alterações neurológicas, musculoesqueléticas, oftalmológicas, cardíacas, oro-dentárias, endocrinológicas e genito-urinárias. Complicações extra-cutâneas são vistas em 75% dos pacientes, sendo oftalmológicas em 25%. O diagnóstico obedece a critérios clínicos cardiais da síndrome e o tratamento varia de acordo com as manifestações, sendo que as hipopigmentações não necessitam de tratamento específico. No caso da paciente relatada, a catarata foi conduzida com facoemulsificação com intuito de reabilitar qualidade visual. Sendo assim, o oftalmologista deve conhecer a síndrome para diagnóstico e seguimento adequados.