Título

SÍNDROME DE PORETTI-BOLTSHAUSER E AS SUAS ALTERAÇÕES OFTALMOLÓGICAS.

Objetivo

Evidenciar uma doença genética rara e destacar as alterações oftalmológicas que compõem o diagnóstico da Síndrome de Poretti-Boltshauser (SPB) .

Relato do Caso

ML, 4 anos e masculino. Relata estrabismo e ataxia desde a infância. Gestação sem intercorrências. Nega história familiar. Ao exame, paciente não fixa, não reage a oclusão, exame com Cartas de Teller impossível, Krimsky apresenta Esotropia com 80°△ e alterna bem. Normotenso ocular. Na biomicroscopia possui pálpebras íntegras, conjuntiva clara, córnea transparente, câmara anterior ampla e sem reação, cristalino sem opacidades. Esquiascopia após cicloplegia em olho direito -11,50 -2,00 180° e olho esquerdo -10,50 -4,00 180°. Mapeamento de retina apresenta nervo óptico pálido, escavação aumentada (maior em olho esquerdo), importante rarefação de EPR, ausência do reflexo macular e retina plicada. Na conduta foi prescrito refração estática total e indicado retrocesso de reto medial em ambos os olhos de 7,00 mm. Nas consultas de retorno, acuidade visual por Cartões de Teller em olho direito inviável e olho esquerdo com 20/1700. Krisky com correção ET 25°△, alterna mas prefere olho esquerdo. Solicitado Ressonância magnética (RNM) de encéfalo e orientado realizar tampão em olho esquerdo. Paciente retorna com RNM de encéfalo com displasia e cistos cerebelares associadas a cistos periféricos e alterações dos globos oculares com aspecto de má-formação, fechando diagnóstico de Síndrome de Poretti-Boltshauser

Conclusão

A SPB trata-se de uma rara malformação cerebelar, de herança autossômica recessiva, devido a mutação do gene LAMA1. Caracteriza-se por displasia e cistos cerebelares associada com alteração morfológica do quarto ventrículo. O quadro clínico é composto por ataxia cerebelar não progressiva, prejuízo de linguagem, retardo do desenvolvimento motor, além de alterações oftalmológicas, tais como apraxia oculomotora, degeneração miópica, rarefação difusa do EPR e ataxia ocular. O diagnóstico baseia-se nos achados clínicos, de neuroimagem e em testes genéticos.